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每年的3月21日是“世界唐氏综合征日”,在我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,迎接新生命本是一件非常高兴的事情,但是面对唐氏儿严重的智力低下,对生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终身无法治愈,给新生家庭带来沉重的精神和经济负担。因此计划生育家庭在备孕时,更应该关注和重视未来宝宝的健康。

唐氏综合症离我们远吗?

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唐氏综合征是一种发病率非常高的遗传性疾病(父母辈中如有唐氏儿兄弟姐妹,后辈遗传概率会很大);而在现代,更多的是人们环境污染的影响及不良的生活习惯影响,自身更容易产生基因突变,任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险,唐氏儿的发生毫无征兆,没有家族史、没有明确的毒物接触史也有可能发生。

唐氏综合征又称为21号三体综合征,是一种由染色体异常引起的疾病(多了一条21条染色体)。据医学会统计数据,60%的唐氏综合征会在孕早期流产,而幸存诞生的将有明显的智力落后,特殊的面容(眼距宽,无鼻梁),生长发育障碍和多种身体畸形等表现。

哪类人群易生出唐氏儿:

1、在妊娠期间,孕妇感染了如流感,风疹等病毒史者;

2、大龄生育家庭(35岁以上女性);

3、夫妻存在染色体异常;

4、怀孕前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;

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5、有习惯性流产,早产或死产史的孕妇。

美国第三代试管婴儿技术,避免生唐氏儿

面对唐氏儿高出生率的风险,这些家庭难道为了避免出生缺陷儿就不生了吗?答案肯定是否定,成为父母是每个人都具有的平等生育权,我们完全可以通过前沿的美国第三代试管婴儿技术实现健康孕育。

1、科学备孕

赴美试管前,准父母需要先到国内医院进行身体健康检查。尤其是大龄计划生育的女性,身体发生异常的几率比年轻女性要大,因此,在准备试管助孕时先去医院做一下全面的健康体检,包括丈夫在内。如果存异常应先积极治疗,把身体调整到健康状态。戒烟酒,减少工作压力,坚持每天有氧锻炼,每天保持充足的睡眠。充足的睡眠可以提高身体的免疫力,增强器官组织的机能,特别是生殖系统,有助于形成优质的精子、卵子生殖细胞。营养膳食,每天注意补充新鲜蔬菜、水果、鸡蛋、牛奶、瘦肉等富含优质蛋白的食物,女性补充叶酸、维生素、辅酶Q10等备孕保健品,充足而优良的营养有助于提高卵子的质量和储备孕育能量。

2、赴美试管周期

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在您赴美试管前,梦美生命国内专业客服提供免费的医学咨询,帮助您和美国专家提前视频会诊,根据您们的身体检查报告,确定试管的医学可行性,制定专属试管方案和成功率评估,让您们详细了解赴美试管流程及相关费用、医院和专家技术、美国吃住行安排等全程资讯,无后顾之忧的开启赴美试管行程。

在女性月经的第2天抵达美国梦美生命EDEN医院,试管专家会再次对女性试管前身体检查,选择合适的促排卵方案和用药,实时监测的健康促排7-9天,便可在麻醉专家帮助下安全无痛取卵;男性在女性取卵当天留取精液,美国专家运用前沿梯度洗涤技术对精液处理,选择出优质精子和卵子受精结合;在通过美国CLIA、CAP双级认证的胚胎实验室里将受精卵培育到第五天的囊胚(由一百多个细胞组成,结构分化更清晰,生命力顽强,与女性子宫内膜成熟度的更匹配);对囊胚进行安全细胞提取后进行美国三代PGS/PGD基因检测,PGS技术对移植前囊胚进行全部(23对)染色体的数目和结构异常筛查;PGD技术对囊胚是否携带致遗传性疾病发生的致病基因进行诊断排除;选出健康优质的囊胚后先进行安全冷冻储存;对女性身体评估后选择子宫内环境较优质和利于胚胎着床时期进行囊胚解冻移植。

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注:PGS技术能准确判断移植前囊胚是否存在21号染色体异常,完全避免唐氏儿的发生,将优生筛查提前到了孕前,保护女性健康优生权益。

3、回国安心养胎

染色体是组成人体细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,正常男性为46,XY;正常女性为46,XX。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目和结构异常畸变有3000多种,目前已经确认的染色体异常综合征疾病100余种。孕早期的胎停流产,或是出生后智力低下和生长发育迟滞都是染色体异常疾病的共同特征,像我们所熟悉的染色体数目异常有:Down(21三体)染色体综合征--唐氏儿,Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等;结构异常常见有性染色体畸变如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。

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当前人类对染色体发生畸变的发病机制不明,可能是在细胞合成时其细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

1、遗传因素:染色体异常常可以表现为家族性倾向,这提示这染色体异常与遗传有关。

2、大龄生育:随着女性生育年龄的增长,受母体内外许多因素的影响下,卵子也可能发生许多衰老变化,影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动,促成了染色体间的不分离。

3、生物因素:当用病毒处理培育中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。比如女性妊娠期间感染流感,风疹等病毒史者,极易诞生Down(21三体)染色体综合征--唐氏儿。

4、化学因素:人们日常生活中接触各种各样的化学物质,有的是天然的有的是人工合成的,它们会通过饮食、呼吸或接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。

5、物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射,有试验证明,将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较,发现不分离在受照射组中明显增高,这一现象提示辐射后会导致染色体不分离畸变。

美国三代试管婴儿技术

在美国,第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术是保障优生优育的根本,将传统的孕后染色体筛查改为孕前,避免了出生缺陷更保护了母体的健康妊娠,其先进性和科学性被世界卫生组织作为一项优生优育的政策在推广,鼓励每个计划生育家庭尽量选择这项技术,保障生下来的宝宝健康率,提升全球人口素质。

美国三代试管婴儿技术是在传统体外受精、单精子注射技术的基础上扩展,也是需要先对女性进行积极超排卵,以期在同一排卵期取到多颗成熟卵子;再运用ICSI单精子注射技术帮助每颗卵子受精,再将受精卵培育到第五天由一百多个细胞组成的囊胚。此时的囊胚和国内常规择移植的3天早期胚胎比较,不仅数量增多体积增大,活力和稳定性更高,更接近母体子宫内膜的容受性而大大提高着床率。美国专家培育囊胚的另一主要目的是,为了安全提取胚胎细胞实现遗传学的基因检测,5天的囊胚分化成明显的两个结构(内核细胞团未来发育成胎儿,外围细胞团未来发育成胎盘)。PGS/PGD技术能够检测胚胎染色体的结构和数目正常性,是否有携带遗传物质,排除基因缺陷,有效避免两百多种遗传病对后代的影响,在植入母体前就可以获悉胎儿健康与否,是男是女,从根本上杜绝缺陷宝宝的出生。

美国梦美生命EDEN生殖医疗集团,作为共享美国前沿辅助生殖技术的公益首创机构,以“为客户提供优质的辅助生殖医疗服务”为使命,秉承“与梦美同行,生健康宝宝”的初心,提供国人赴美前免费医学咨询,到美后吃住行安排、就诊陪同、法律顾问、翻译协调等一站式服务,致力帮助更多国人赴美三代试管生育健康宝宝。梦美生命EDEN的首席专家大卫·司马瑞奇博士作为美国第三代试管婴儿技术的创始者,带领团队完成了美国头例通过PGS/PGD基因筛查诊断23对染色体并成功移植,生下健康试管婴儿的案例,由此揭开试管助孕优生优育的全新篇章。迄今为止,已经运用该项技术帮助数万难孕育家庭生育健康的宝宝,实现家庭圆满,让血脉延续。

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参考资料
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